Các nhà khoa học đã thực hiện phương pháp này trên nhóm 6 trẻ em từ Trung Quốc và Mỹ, tất cả đều sinh ra với đột biến gen ngăn cản việc sản xuất một loại protein cần thiết cho thính giác. Họ đã tiêm một phiên bản của gen có tên otoferlin (OTOF) vào tai trong và các tế bào bắt đầu sản xuất ra protein bị thiếu.
Mức độ thính giác của trẻ hiện nay đạt mức bình thường lên tới 70% sau 26 tuần điều trị và tiến triển chỉ bắt đầu sau sáu tuần.
Các video tiến trình cho thấy một đứa trẻ một tuổi đáp lại khi được gọi tên lần đầu tiên và một bé gái khác đã gọi lặp lại cha, mẹ, bà, chị và 'Con yêu mẹ' - khi trước đó bé không thể nói được.
Aissam Dam, 11 tuổi, lần đầu tiên nghe nói được trong tuần này sau khi được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (CHOP) - đánh dấu lần đầu tiên ở Mỹ.
Zheng-Yi Chen, DPhil, giáo sư tại Trường Y Harvard và là tác giả nghiên cứu các thí nghiệm của Trung Quốc, cho biết: “Nếu trẻ em không thể nghe được, não của chúng có thể phát triển bất thường nếu không có sự can thiệp.
'Kết quả từ nghiên cứu này thực sự đáng chú ý. Chúng tôi nhận thấy khả năng nghe của trẻ cải thiện đáng kể qua từng tuần cũng như khả năng nói của các em đã phục hồi”.
Điếc di truyền là tình trạng mới nhất mà các nhà khoa học đang nhắm tới bằng liệu pháp gen, vốn đã được phê duyệt để điều trị các bệnh như bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh máu khó đông nặng.
Khoảng 34 triệu trẻ em trên toàn thế giới bị điếc hoặc mất thính lực và gen chịu trách nhiệm tới 60% các trường hợp. Dam sinh ra đã bị 'điếc nặng' vì một dị tật cực kỳ hiếm gặp ở gen OTOF, trường hợp này cũng xảy ra với 5 đứa trẻ ở Trung Quốc. Một gen khiếm khuyết ngăn cản việc sản xuất otoferlin, một loại protein cần thiết cho 'tế bào lông' của tai trong, giúp chuyển đổi rung động âm thanh thành tín hiệu hóa học gửi đến não
Khiếm khuyết gen Otoferlin rất hiếm, chiếm từ 1 đến 8% nguyên nhân gây mất thính giác khi sinh. Dam đã trải qua một cuộc phẫu thuật vào tháng 10, bao gồm việc nâng một phần màng nhĩ của cậu bé và sau đó tiêm một loại virus vô hại, được sửa đổi để vận chuyển các bản sao đang hoạt động của gen otoferlin, vào dịch bên trong ốc tai của cậu bé. Kết quả là các tế bào lông bắt đầu tạo ra lượng protein bị thiếu và hoạt động bình thường. Gần bốn tháng sau khi được điều trị một bên tai, thính giác của Aissam đã được cải thiện – cậu bé chỉ bị mất thính lực ở mức độ nhẹ đến trung bình.
Tiến sĩ John A. Germiller, người làm việc tại CHOP, cho biết: 'Liệu pháp gen điều trị chứng mất thính lực là điều mà các bác sĩ và nhà khoa học trong thế giới về mất thính lực đã nghiên cứu trong hơn 20 năm và cuối cùng nó đã thành công.
'Mặc dù liệu pháp gen mà chúng tôi thực hiện ở bệnh nhân của mình là để điều chỉnh sự bất thường ở một gen rất hiếm, nhưng những nghiên cứu này có thể mở ra cơ hội sử dụng trong tương lai cho một số trong số hơn 150 gen khác gây mất thính giác ở trẻ em.'
Câu chuyện thành công của Dam xảy ra chỉ vài ngày sau khi 5 đứa trẻ ở Trung Quốc được điều trị tương tự. Một bé gái sáu tuổi có biệt danh là YiYi, không phát triển được khả năng nói do bị điếc từ khi mới sinh ra. Một tháng sau khi tiêm, mẹ của YiYi, Quin Lixue, cho biết lần đầu tiên con gái bà nghe được bằng tai được điều trị và lặp lại những gì cô nghe được, MIT Technology Review đưa tin.
Một đoạn video cho thấy Lixue bịt miệng để YiYi không thể đọc được môi cô và yêu cầu con gái lặp lại những gì cô đang nói. Lixue nói: “Từng đám mây nở rộ trên núi”. YiYi làm việc tại Bệnh viện Mắt & Tai mũi họng của Đại học Fudan ở Thượng Hải, Trung Quốc, nơi điều trị cho bệnh nhân đầu tiên vào tháng 12 năm 2022 cho biết.
Nhóm nghiên cứu đã công bố kết quả của họ vào ngày 24 tháng 1 trên tạp chí The Lancet. Mặc dù liệu pháp này không mang lại mức thính lực trung bình nhưng trẻ có phản ứng thính giác hơn 95 decibel - to như tiếng động cơ xe máy đang chạy.
Tổng cộng có sáu đứa trẻ được điều trị ở Trung Quốc, nhưng một đứa trẻ không thấy thính giác được cải thiện do khả năng miễn dịch từ trước đối với loại virus được sử dụng để mang gen mới vào tế bào tai trong.
Việc điều trị sẽ gây hại nhiều hơn là có lợi nếu phá hủy hệ thống miễn dịch của trẻ. Năm đứa trẻ tham gia điều trị đã cho thấy khả năng nghe đã phục hồi sau 26 tuần và tiến triển bắt đầu sau sáu tuần.
Một video trình diễn khác của nghiên cứu liên quan đến một đứa trẻ một tuổi không phản ứng với âm thanh trước khi tiêm. Các nhà nghiên cứu đã theo dõi sự tiến bộ của cậu bé và cho thấy rằng sau sáu tuần đứa trẻ đã phản ứng lại giọng nói của cha mình. Và cậu bé bắt đầu nói khoảng hai tuần sau đó.
Chen nói: “Kể từ khi cấy ghép ốc tai điện tử được phát minh cách đây 60 năm, chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho chứng điếc”. 'Đây là một cột mốc quan trọng tượng trưng cho một kỷ nguyên mới trong cuộc chiến chống lại mọi loại mất thính lực.'
